Google DeepMind составила карту из 9 миллиардов мутаций человеческой ДНК

Геном человека расшифровали ещё в начале 2000-х, но до сих пор многое в нём остаётся загадкой. Особенно это касается так называемой «мусорной» ДНК — участков, которые не кодируют белки, но занимают около 98% всего генома. Именно их решили системно изучить в Google DeepMind в рамках нового проекта AlphaGenome Atlas.

Исследователи поставили задачу просчитать все возможные одиночные замены нуклеотидов — «букв» ДНК. Таких вариантов набралось около девяти миллиардов. Цель — понять, как каждая такая мутация может влиять на работу генов и здоровье человека, даже если она находится за пределами кодирующих участков.

Это масштабная попытка перейти от простого прочтения генома к его пониманию. Если проект удастся, он может дать медицине и биологии принципиально новый инструмент для интерпретации генетических данных и поиска причин заболеваний.