Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — каталог предсказаний для 9 миллиардов вариантов ДНК человека

Google DeepMind выпустила AlphaGenome Atlas — каталог предрассчитанных прогнозов молекулярных эффектов для всех ~9 миллиардов возможных однонуклеотидных вариантов в геноме человека. Набор данных занимает 1 петабайт — более чем в 30 раз больше, чем база данных структур белков AlphaFold.

Ключевая новинка — AlphaGenome Variant Impact (AVI) score: единая численная оценка влияния каждого варианта на регуляцию генов. AVI объединяет предсказания модели AlphaGenome (для некодирующих участков, 98% генома) и AlphaMissense (для кодирующих участков), что позволяет оценивать патогенность вариантов по всему геному. Также доступны поэлементные атрибуции AVI и коллекция из более чем 2500 мотивов ДНК, включая сайты связывания транскрипционных факторов.

Ресурс уже доступен через веб-портал и API для академических исследований; коммерческий доступ через Google Cloud заявлен как «скоро». Сама модель AlphaGenome открыта на GitHub для академического использования и на Model Garden для коммерческого. DeepMind сообщает, что AVI достигает лучших результатов на бенчмарках патогенности вариантов и редких заболеваний.

Раньше AlphaGenome применяли к единичным вариантам или регионам — теперь Atlas превращает геномную базу в готовую справочную таблицу, устраняя необходимость запускать модель каждый раз. Это делает полногеномные исследования на порядок быстрее и дешевле.