DeepMind выпустила AlphaGenome Atlas — карту 9 миллиардов возможных мутаций в ДНК человека

Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — масштабную карту, которая моделирует эффекты каждого возможного однонуклеотидного изменения в человеческом геноме. Всего проанализировано 9 миллиардов вариантов — то есть все возможные замены одной буквы ДНК в каждой позиции.

Инструмент использует глубокое обучение для предсказания молекулярных последствий мутаций: как изменение влияет на экспрессию генов, сплайсинг и другие биологические процессы. Это позволяет исследователям быстрее оценивать потенциальную опасность редких генетических вариантов.

AlphaGenome Atlas — продолжение линии AlphaFold и AlphaMissense, но теперь с фокусом на полный геном. DeepMind делает карту открытой для научного сообщества, что может ускорить диагностику наследственных заболеваний и поиск новых мишеней для лекарств.